MALATTIA DI CROUZON
La Malattia di Crouzon fu descritta per la prima volta nel 1912 da un chirurgo francese (O. Crouzon) ed ha, come caratteristica di base, la fusione completa della sutura coronale. La forma classica di Malattia di Crouzon è dovuta ad una mutazione di un gene chiamato FGFR2 localizzato sul cromosoma 10q. Ad oggi ancora non è noto come tale mutazione avvenga. La trasmissione della malattia avviene in modalità autosomica dominante ed ha un incidenza tra 1:50.000 e 1:100.000 nati.
I pazienti affetti da Malattia di Crouzon hanno tratti somatici simili tra loro, pur nella variabilità di gravità della malattia. In conseguenza della craniostenosi (craniosinostosi) la fronte cresce poco in avanti e molto verso l’alto (turricefalia); le ossa della parte centrale della faccia (orbite e mascellare superiore) sono più piccole del normale e gli occhi tendono a sporgere dalle cavità orbitarie in modo più o meno grave (proptosi o esoftalmo). L’ipertensione endocranica è sempre presente, meno rara è la comparsa di idrocefalo.
Il trattamento chirurgico della Malattia di Crouzon prevede l’esecuzione di numerosi interventi chirurgici, alcuni in equipe con i neurochirurghi. La prima operazione, da eseguire tra il 4° ed il 6° mese di vita, consiste nell’avanzamento fronto-orbitario allo scopo di ridurre la pressione intracranica e dare più spazio agli occhi all’interno delle cavità orbitarie. Il secondo intervento si effettua tra il 5° ed il 6° anno di vita e consiste nell’avanzamento del mascellare, delle orbite e della fronte. Anche questa operazione viene eseguita in equipe con i neurochirurghi. Il trattamento chirurgico successivo varia in rapporto alla crescita della faccia e della mandibola.
