SINDROME DI FRANCESCHETTI
La sindrome di Franceschetti (sindrome di Treacher-Collins, disostosi mandibolofacciale) è una malformazione di origine genetica di tipo autosomico dominante (TCOF1, POLR1D) o recessivo (POLR1D, POLR1C) con un’incidenza di 1 a 50.000 nati.
Essa si caratterizza per la presenza di una importante retrognazia (mandibola arretrata), da una ipoplasia dell’osso malare che conferisce all’occhio una tipica forma cadente, se è associata anche l’ipoplasia della palpebra inferiore, e da anomalie di numero e di forma dei denti. Altre alterazioni dei tessuti molli riguardano i padiglioni auricolari che sono spesso malformati o assenti cui si associa nel 50% dei casi un difetto dell’udito. La malformazione è sempre bilaterale.
Da un punto di vista funzionale le forme più severe possono generare delle difficoltà respiratorie nei bambini appena nati a causa delle dimensioni ridotte e arretrate della mandibola: la lingua spesso occlude interamente il cavo orale e il retrofaringe rendendo impossibile il passaggio dell’aria.
In questi casi viene sempre praticata una una procedura chirurgica precoce per mantenere le vie aeree pervie e garantire la respirazione.
Il timing della correzione chirurgica delle anomalie scheletriche e dei tessuti varia in rapporto alla gravità del caso e viene programmata collegialmente agli altri specialisti coinvolti nel processo di cura (oculisti, otorini, ortodontisti, etc.).
La sindrome non è mai associata a malformazioni scheletriche degli altri distretti corporei o viscerali, mentre è stata descritta molto raramente una concomitanza di ritardo psicomotorio.
