BLEFAROFIMOSI
Con il termine blefarofimosi si intende una ridotta ampiezza dell’apertura palpebrale, spesso associata a ptosi palpebrale bilaterale ed aumento della normale distanza tra gli occhi (telecanto). Può essere congenita o secondaria a processi infiammatori cronici.
La principale forma di blefarofimosi congenita è la sindrome BPES (Blefarofimosi-Ptosi-Epicanto inverso), una malattia genetica caratterizzata da: blefarofimosi, ptosi palpebrale, epicanto inverso (pliche cutanee che dalla palpebra inferiore salgono verso l’alto chiudendo l’angolo interno dell’occhio) e telecanto. Si possono associare anche altri sintomi minori (anomalie del dotto lacrimale, ambliopia, strabismo, errori refrattivi, anomalie delle orecchie). Sono stati osservati due sottotipi di BPES. Nel tipo 1, le anomalie palpebrali si associano a infertilità femminile da insufficienza ovarica e menopausa precoce. Nel tipo 2, sono presenti solo le anomalie palpebrali.
La blefarofimosi può essere presente anche in altre condizioni genetiche, tra cui la Sindrome di Nablus e la Sindrome di Ohdo. La Sindrome di Nablus si presenta con una facies caratterizzata da blefarofimosi, blefaroptosi, ipertelorismo, ciglia sottili, sopracciglia rade sottili ed arcuate, radice nasale appiattita con naso bulboso, filtro lungo e liscio, bocca piccola con labbra sottili e labbro inferiore estroflesso, mento piccolo, ipoplasia mascellare bilaterale ed orecchie dismorfiche. La blefarofimosi di Ohdo è una sindrome congenita caratterizzata da blefarofimosi, ptosi, ipoplasia dentale, deficit uditivo e deficit cognitivo.
Occasionalmente la blefarofimosi può associarsi a euriblefaron (arrotondamento del canto esterno con esposizione sclerale inferiore), ectropion (eversione della palpebra inferiore), entropion (inversione della palpebra inferiore) con ciglia in trichiasi (che crescono verso l’interno).
La diagnosi si basa essenzialmente sull’osservazione clinica. Può essere confermata da esami citogenetici o molecolari.
Il trattamento è chirurgico e si effettua generalmente a partire dai 3 anni d’età. L’intervento è di tipo ricostruttivo e si esegue in regime di ricovero ordinario in anestesia generale.
