SEQUENZA DI PIERRE ROBIN
Questo quadro clinico è caratterizzato da una triade di anomalie della morfologia oro-facciale: micro-retro-gnazia (ipoplasia e arretramento della mandibola), glossoptosi (tendenza della lingua a cadere posteriormente) e schisi del palato molle.
Si definisce sequenza e non sindrome perché è lo scarso sviluppo della mandibola nelle prime settimane di gestazione a causare il posizionamento arretrato della lingua, che tende a rimanere sollevata, impedendo di conseguenza la fusione del palato e causando la palatoschisi. Ciò comporta problemi di respirazione, suzione e deglutizione.
L’ostruzione delle vie aeree può variare da lievi a gravi difficoltà respiratorie. Nella maggior parte dei bambini si manifestano sintomi lievi: sonno inquieto, veglia intermittente e pianto, difficoltà di deglutizione. Una conseguenza della difficoltà respiratoria è lo scarso aumento di peso, poiché la fatica nel respirare fa bruciare molte calorie.
L’alimentazione dei primi giorni di vita, può risultare difficoltosa, anche in rapporto all’ampiezza della schisi. Tuttavia con l’utilizzo di biberon specifici ed una corretta posizione durante la poppata, il bambino acquisirà le capacità necessarie a gestire la deglutizione ed inizierà ad alimentarsi correttamente. La responsabile Cleft Nurse della nostra Unità Operativa, sulla base delle indicazioni fornite dalla disfagista specializzata,fornirà tutte le indicazioni necessarie ai genitori, mostrando gli ausili utili e il corretto utilizzo.
La prevalenza stimata è 1/10.000 nati. Generalmente la sequenza di Pierre Robin viene diagnosticata alla nascita, ma è possibile anche la diagnosi prenatale, se la retrognazia viene rilevata mediante ecografie. Un buon indicatore diagnostico è il polidramnios. La palatoschisi non è invece visibile ma può essere sospettata nei casi in cui la lingua occupi una posizione anomala (posteriore e verticale nella cavità orale).
La sequenza di Pierre Robin si presenta isolata (in assenza di altre malformazioni) nel 50% dei casi, e nel restante 50% è associata ad altre sindromi (compresa la microdelezione del cromosoma 22q11 e altre sindromi malformative più complesse). In ogni caso la consulenza genetica approfondirà questi aspetti.
La prognosi è buona se il trattamento del quadro clinico è efficace nei primissimi mesi di vita. La glossoptosi e i problemi di nutrizione e respirazione, di solito si risolvono nei primi mesi di vita e la crescita della mandibola corregge la retrognazia prima dei 3-6 anni di vita. Anche la prognosi neurologica è buona. Tuttavia, esiste un maggiore rischio di otiti ricorrenti, ipoacusia trasmissiva e difficoltà nella fonazione che richiedono controlli periodici da parte di specialisti otorinolaringoiatri e logopedisti.
La palatoschisi può essere corretta chirurgicamente dall’età di 6 mesi. Oltre all’intervento di palatoplastica, possono essere necessari: tracheotomia e distrazione mandibolare.
L’applicazione della distrazione mandibolare osteogenetica permette di allungare il corpo mandibolare, il quale trascina con se tutta la muscolatura del pavimento della bocca e della lingua. In tal modo si riesce ad aumentare lo spazio respiratorio e ad evitare la tracheotomia o ridurne al minimo i tempi di mantenimento.
