DELEZIONE DEL CROMOSOMA 22
La microdelezione del cromosoma 22q11.2 è una sindrome genetica rara che colpisce circa 1 su 4.000 nati ed è caratterizzata dalla mancanza di un frammento (delezione) del cromosoma 22. Ad essa sono riconducibili la sindrome: DiGeorge, Velocardiofaciale di Shprintzen, Conotruncal Anomaly Face Sindrome di Takoo ed altre sindromi affini. Attualmente tali sindromi sono accorpate in un unico quadro ad espressività clinica variabile, denominata “sindrome da delezione 22q11”.
Gli aspetti clinici di un bambino con questa sindrome si manifestano con particolari caratteristiche fisiche quali: anomalie facciali con tipici tratti del volto, malformazioni del palato, del sistema immunitario, cardiache, alterazioni del metabolismo. Possono inoltre presentare aspetti neuro-psicologici che variano dalle competenze cognitive a quelle sociali. I bambini hanno soprattutto difficoltà a gestire e ad accettare cambiamenti, hanno mutamenti di umore, di comportamento, iperattività o estrema riservatezza.
La diagnosi dev’essere confermata con l’analisi citogenetica molecolare (FISH) che dimostra la microdelezione nella regione 22q11. E’ possibile eseguire la diagnosi prenatale eseguendo la FISH per il cromosoma 22 su cromosomi in metafase da colture di cellule prelevate mediante amniocentesi o prelievo dei villi coriali.
Non esiste una terapia risolutiva. La qualità di vita dei pazienti può essere tuttavia notevolmente migliorata attraverso una presa in carica precoce e multidisciplinare (genetista, cardiologo, endocrinologo, chirurgo plastico, immunologo, neuropsichiatra, pediatra). Le anomalie del palato possono essere corrette per via chirurgica dall’età di 3 mesi.
