EPIDERMOLISI BOLLOSA

L’epidermolisi bollosa ereditaria (EBE) comprende un gruppo di malattie genetiche rare interessanti tutte le razze con uguale incidenza per ambo i sessi, caratterizzate dalla presenza di lesioni bollose sulla cute e sulle mucose che si sviluppano spontaneamente o dopo traumi anche di lieve entità.

La diagnosi delle diverse forme di epidermolisi bollosa è basata sulla sede di formazione della bolla nel contesto della cute, organo bersaglio, e richiede l’utilizzo dell’esame istologico convenzionale. Molto importante, inoltre, è la diagnosi molecolare, cioè la definizione delle mutazioni che causano la malattia, che consente la diagnosi prenatale genotipica.

Si riconoscono tre principali forme di epidermolisi bollosa:

• Epidermolisi bollosa semplice (EBs), trasmessa con eredità autosomica dominante e caratterizzata da bolle che si sviluppano nell’epidermide in conseguenza di un trauma anche minimo e che guariscono senza lasciare esiti cicatriziali
• Epidermolisi bollosa giunzione (EBj), trasmessa con eredità autosomica recessiva e caratterizzata da bolle che si sviluppano a livello della lamina lucida entro la zona della membrana basale dell’epidermide, con scarsa tendenza alla guarigione che avviene con esiti atrofici.
• Epidermolisi bollosa distrofica o dermolitica (EBd), che comprende varianti con eredità autosomica recessiva (la forma più grave) e varianti a trasmissione autosomica dominante ed è caratterizzata da bolle che si sviluppano nella lamina densa della cute e che guariscono con importanti esiti cicatriziali.

Relativamente alle diverse forme di epidermolisi bollosa, le bolle non sono limitate alla cute ma interessano anche diverse mucose (orale, esofagea, gastrica, intestinale, polmonare, vescicale, genitale e degli occhi).

Nei pazienti con epidermolisi bollosa distrofica (EBd) le mani sono soggette a ripetuti cicli di formazione di vesciche ed ulcere con guarigione caratterizzata da esiti cicatriziali retraenti e distrofici.

Il coinvolgimento delle mani nei bambini affetti da epidermolisi bollosa distrofica può essere nel contempo cutaneo ed articolare. L’interessamento cutaneo include la presenza di vescicole, lesioni ulcerative, erosioni, cicatrici retraenti, l’assenza o la distrofia delle unghie e la progressiva fusione delle dita (pseudo sindattilia). Le manifestazioni articolari includono la contrattura in flessione delle dita, la contrattura in adduzione del pollice con obliterazione del primo spazio interdigitale, la completa retrazione delle dita con aspetto della mano a forma di “clava”, la contrattura in flessione del polso con importante inabilità ad eseguire le normali attività delle vita quotidiana.

Il trattamento è principalmente sintomatico e di supporto. Il trattamento chirurgico degli esiti cicatriziali delle mani mira al miglioramento funzionale nonostante l’inevitabile recidiva della deformità.

Poiché l’epidermolisi bollosa coinvolge molti diretti ed apparati dell’organismo, l’approccio multidisciplinare ai pazienti è fondamentale cosicché i genitori ed i diversi specialisti coinvolti nel trattamento possano interagire tra loro come un team, tutti anelli della stessa catena che attraverso il miglioramento continuo dell’assistenza clinica e chirurgica possa raggiungere l’obiettivo di migliorare la qualità della vita dei pazienti.