SINDROME DI GOLDENHAR
La sindrome di Goldenhar (sindrome oculo-auricolo-vertebrale, sindrome facio-auricolo-vertebrale, sindrome di Goldenhar-Gorlin) è una rara malformazione congenita caratterizzata da una microsomia craniofacciale monolaterale associata ad anomalie oculari, labiopalatoschisi, anomalie scheletriche della colonna cervicale e anomalie degli organi interni.
L’incidenza della sindrome di Goldenhar, come riportato nella letteratura scientifica, varia da 1 a 3.500 a 1 a 45.000 nati.
Le anomalie che possono essere presenti nella sindrome sono molteplici e possono determinare quadri diversi. Tuttavia alcune di queste sono presenti nella quasi totalità dei casi e sono: i dermoidi epibulbari, dacriocistiti, anomalie dell’orecchio, appendici preauricolari, fistole preauricolari e ipoplasia del mascellare, della mandibola e dell’arco zigomatico.
I disturbi funzionali del distretto cranio-facciale, qualora non vi sia compromissione del sistema nervoso centrale, sono limitati alla vista, all’udito e all’apparato dentoscheletrico; pertanto il trattamento che normalmente viene discusso collegialmente prevede la correzione dei singoli difetti nei diversi periodi di sviluppo del bambino.
Di solito i dermoidi epibulbari e i residui preauricolari vengono tratttati in età precoce, mentre il timing della correzione delle anomalie scheletriche mandibolari e mascellari varia in rapporto alla gravità del quadro clinico.
