SINDROME DI PFEIFFER
La Sindrome di Pfeiffer venne inquadrata per la prima volta nel 1964 quando il dott. R. A. Pfeiffer per primo descrisse sei pazienti con questa malattia all’interno della stessa famiglia nell’arco di tre generazioni. E’ forse la più rara tra le craniostenosi sindromiche, ha un incidenza di circa 1:100.000 nati e viene trasmessa per via autosomica dominante.
Esistono tre forme di Sindrome di Pfeiffer: il tipo 1, la più frequente, è la meno severa e generalmente non si associa a ritardo mentale; il tipo 2 e 3 sono più gravi e si associano a seri problemi medici e ritardo mentale. Il tipo 2 è facilmente riconoscibile dalla deformazione a “trifoglio” del cranio. Le forme più gravi (2 e 3) sono associate ad un aumento di rischio di morte nei primi anni di vita.
La deformazione del cranio e della faccia dei bambini affetti da Sindrome di Pfeiffer assomiglia sia a quella della Sindrome di Apert che della Malattia di Crouzon. L’ipertensione endocranica è sempre presente e la comparsa di idrocefalo è molto frequente.
Il trattamento chirurgico è sovrapponibile a quello della Sindrome di Apert.
